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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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Benign familial neonatal convulsion (BFNC)良性家族性新生 惊厥

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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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Kallmann syndrome 卡尔曼氏综合症

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Steroid Sulfatase gene (STS) 类固醇硫酸酯酶基因

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Pitt-Hopkins syndrome，Congential variant of Rett syndrome 皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异

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